晓&敏 写于 2015-05-07
单基因遗传病是单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传递给后代的。新单一基因的突变所导致的患者可以无家族史。现在已知到的单基因遗传病有3000多种。突变基因所在的位点和性状的不同，可区分为不同类型，那么我们就看一下不同类型都有哪些？ 1.常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incompletedominance）。常染色体显性遗...